گزارش یک مورد سندرم فریزر و کریپتوافتالموس با تکیه بر ویژگی های زبانی و گفتاری

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ایران بسیار محدود می­باشد و در هیچ­کدام از موارد گزارش شده به بررسی ویژگی­های زبانی و گفتاری بیمار پرداخته نشده است. با توجه به ویژگی­های خاص مشاهده شده در این مورد از جمله کم­شنوایی به بررسی ویژگی­های زبانی و گفتاری مورد پرداخته­شد. معرفی بیمار بیمار دختر متولد 88 اهل شاهرود بود که حاصل بارداری ترم و زایمان واژینال بود که در سال 92 با شکایت والدین مبنی بر عدم توجه و تمرکز کافی و تأخیر در رشد گفتار و زبان به کلینیک گفتاردرمانی ارجاع داده شد. پس از ارزیابی­های لازم وجود کم­شنوایی و عدم توجه و تمرکز در بیمار محرز شد. در مطالعه­ی حاضر علاوه بر مشاهدات بالینی به روند پیشرفت رفتاری و زبانی بیمار در طی 2 سال پرداخته شده است. بحث و نتیجه­ گیری اختلالات زبانی و گفتاری از ویژگی­های این سندرم می­باشد و با توجه به نبود آزمون­های ارزیابی رسمی در این حوزه، شناخت ویژگی­های آن به ارائه راهکارهای مداخله­ای هرچه زودتر کمک می­کند.